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新井田 要 ニイダ ヨウ

所属部署名先端医療研究領域
職名教授
 
 

研究者基本情報

研究

    研究の概要:
    遺伝性疾患の研究は、遺伝子や染色体ゲノム構造の異常が人体にどのような影響を与えるかをダイレクトに観察しうる領域であり、単に希少疾患の診断治療を目的とするのみならず、人間という動物を遺伝子構造から再構築するという特性を持つ。遺伝子疾患研究分野では臨床現場における遺伝学的検査を提供すると同時に、効率的な遺伝子検査法の開発、および遺伝子変異が細胞機能や人体に与える影響について研究を進めている。

専門分野

  • 臨床遺伝学
  • 人類遺伝学
  • 小児科学
  • 小児神経学

学歴

  • 金沢大学 大学院

学位

  • 医学博士

所属学協会

  • 2011年日本結節性硬化症学会 理事
  • 2014年- 2015年日本小児科学会 専門医試験出題委員
  • 2009年日本小児神経学会 評議員
  • 2009年日本小児神経学会北陸地方会 会長
  • 2002年- 2015年日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医制度指導医
  • 2013年北陸臨床遺伝研究会 会長
  • 2015年10月- 2019年日本人類遺伝学会 評議員

研究活動情報

研究分野

  • 医歯薬学 / ゲノム科学
    研究課題: 臨床ゲノム医科学
    研究の概要: 効率的な遺伝子診断法の開発と、遺伝子検査・遺伝カウンセリングの一般診療化を目指す。

論文

  • Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 associated with novel compound heterozygous mutations in IGHMBP2: Differential diagnosis in a case with congenital diaphragm eventration.Yasui Yoshitomo;Sato Hitoshi;Niida Yo;Kohno MiyukiCongenital anomalies59:22-232019年01月
  • 金沢医科大学病院における「赤ちゃん体操教室」の運用の見直し ~アンケート調査の結果から~高瀬悦子, 和田 都, 竹下幸子, 新井田要小児保健いしかわ30:6-102018年03月
  • Human Malformation Syndromes of Defective GLI: Opposite Phenotypes of 2q14.2 (GLI2) and 7p14.2 (GLI3) Microdeletions and a GLIA/R Balance Model.Y. Niida, M. Inoue, M. Ozaki, E TakaseCytogenetic and Genome Research153:56-652018年01月
  • Clinical and molecular investigation of 14 Japanese patients with complete TFP deficiency: a comparison with Caucasian casesBo, Ryosuke;Yamada, Kenji;Kobayashi, Hironori;Jamiyan, Purevsuren;Hasegawa, Yuki;Taketani, Takeshi;Fukuda, Seiji;Hata, Ikue;Niida, Yo;Shigematsu, Yosuke;Iijima, Kazumoto;Yamaguchi, SeijiJOURNAL OF HUMAN GENETICS62:809-8142017年09月
  • Rituximab投与を行った抗NMDA受容体脳炎の2歳女児例(中川裕康), 横井彩乃, 三谷裕介, 黒田文人, 谷内江昭宏, 新井田要, 宮 一志脳と発達49:344-3462017年09月
  • A Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant of Ohdo syndrome with a KAT6B 10-base pair palindromic duplication: A recurrent mutation causing a severe phenotype mixed with genitopatellar syndromeNiida, Yo;Mitani, Yusuke;Kuroda, Mondo;Yokoi, Ayano;Nakagawa, Hiroyasu;Kato, AkikoCONGENITAL ANOMALIES57:86-882017年05月
  • A型インフルエンザ罹患後の急激な退行を契機に異染性白質ジストロフィー症の診断に至った2例(秋本智史), 山田啓迪, 高橋里奈, 原 聡, 中澤友幸, 大日方薫, 新井田要, 大橋十也, 清水俊明小児科58:203-2072017年02月
  • Reply to: Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1Niida, Yo;Yokoi, Ayano;Kuroda, Mondo;Mitani, Yusuke;Nakagawa, Hiroyasu;Ozaki, MamoruBRAIN & DEVELOPMENT39:184-1852017年02月
  • Cartilage-hair hypoplasia associated with isolated hypoganglionosis: A case reportY.Yasui,M.Kohno,S.Nishida,T.Shironomae,M.Satomi, T.Kuwahara, S.Takahashi, Y.NiidaCONGENITAL ANOMALIES57:32-342017年01月
  • 出産直後からの育児支援システムについて、赤ちゃん体操教室への紹介経路から考える高瀬悦子, 田辺光子, 石田美幸, 和田 都, 竹下幸子, 新井田要日本ダウン症療育研究10:9-142017年01月
  • 新規PHEX遺伝子変異によるX連鎖性低リン血症性くる病(木谷佐央理), 島 孝佑, 竹下有美枝, 御簾博文, 新井田要, 篁 俊成日本内分泌学会雑誌92:65-672016年07月
  • Angelman Syndrome Caused by Chromosomal Rearrangements: A Case Report of 46,XX,+der(13)t(13;15)(q14.1;q12)mat,-15 with an Atypical Phenotype and Review of the LiteratureY.Niida, H.Sato, M.Ozaki, M.Itoh, K.Ikeno, E.TakaseCytogenetic and genome research149:247-2572016年
  • A girl with infantile neuronal ceroid lipofuscinosis caused by novel PPT1 mutation and paternal uniparental isodisomy of chromosome 1.Y.Niida, A.Yokoi, M.Kuroda, Y.Mitani, H.Nakagawa, M.OzakiBrain & development38:674-6772016年
  • A novel frameshift mutation in the TRPS1 gene caused Tricho-rhino-phalangeal syndrome type I and III in a Japanese familyM.Itoh, Y.Kittaka, Y.Niida, Y.SaikawaClinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology25:115-1182016年
  • Oxytocin for male subjects with autism spectrum disorder and comorbid intellectual disabilities: A randomized pilot study(T.Munesue), H.Nakamura, M.Kikuchi, Y.Miura, N.Takeuchi, T.Anme, E.Nanba, K.Adachi, K.Tsubouchi, Y.Sai, K.Miyamoto, S.Horike, S.Yokoyama, H.Nakatani, Y.Niida, H.Kosaka, Y.Minabe, H.HigashidaFrontiers in psychiatry7:1-112016年
  • 母乳中ダイオキシン濃度の国際比較 ベトナムと日本を中心に西条旨子, Tran Ngoc Nghi, 山口直孝, 大阪康宏, 閨谷奈津子, 藤田智子, 高木弘明, 笹川寿之, 新井田 要, 西条寿夫金沢医科大学雑誌40:207-2072015年12月
  • CHIPS for a mutation screening of a large sized gene: An example of NF1 analysisY.NiidaPharmaceutia Analytica Acta6:440-4402015年11月
  • Radiological diagnosis of a neonate with mucolipidosis II (I-cell disease)Y.NiidaClinical Medical Image Library1:17-182015年11月
  • Finding gene mutations by the enzyme: Chips for a simple and highly sensitive enzyme mismatch cleavage methodY.NiidaEnzyme Engineering4:131-1312015年10月
  • A girl with greig cephalopolysyndactyly contiguous gene deletion syndrome: The importance and usefulness of DNA microarray analysisY.Niida, M.Ozaki, E.Takase, T.Yokoyama, S.YamadaHereditary GeneticsS7:1-32015年10月
  • How do you analyze a mutation of the gene consisting of one hundred exons?Y.NiidaAdvanced Techniques in Biology & Medicine3:138-1382015年09月
  • CHIPS to disseminate the genetic testing of rare diseasesY.NiidaGene Technology4:127-1272015年09月
  • 遺伝医療の一般診療化に向けて新井田要石川医報1595:30-332015年09月
  • Development of a practical NF1 genetic testing method through the pilot analysis of five Japanese families with neurofibromatosis type 1.(A.Okumura), M.Ozaki, Y.NiidaBrain & Development37:677-6892015年08月
  • CHIPS for genetic testing to improve a regional clinical genetic serviceY.Niida, O.Ozaki, M.Inoue, E.Takase, M.Kuroda, Y.Mitani, A.Okumura, A.Yokoi, S.Fujita, K.YamadaClinical Genetics88:155-1602015年08月
  • Serum tau protein as a marker of disease activity in enterohemorrhagic Escherichia coli O111-induced hemolytic uremic syndrome(M.Kuroda), M.Shimizu, N.Inoue, I.Ikeno, H.Nakagawa, A.Yokoi, Y.Niida, M.Konishi, H.Kaneda, N.Igarashi, J.Yamahana, H.Taneichi, H.Kanegane, M.Ito, S.Saito, K.Furuichi, T.Wada, M.Nakagawa, H.Yokoyama, A.YachieNeurochemistry International85-86:24-302015年
  • Family with MSH2 mutation presenting with keratoacanthoma and precancerous skin lesions(N.Hatta), A.Takata, S.Ishizawa, Y.NiidaJournal of Dermatology42:1087-10902015年
  • 遺伝子変異スクリーニング法CHIPSの開発と臨床応用新井田要金沢医科大学雑誌40:84-912015年
  • PRKAR1A遺伝子変異を認めたホルモン抵抗性を伴うAcrodysostosisの男児例(仲岡英幸), 五十嵐登, 山口由美, 塩穴真一, 東山弘幸, 藤田修平, 二谷 武, 畑崎喜芳, 新井田要小児科臨床67:1058-10632014年06月
  • Intermittent X-Linked Thrombocytopenia With a Novel WAS Gene Mutation(Wada, Taizo);Itoh, Masatsune;Maeba, Hideaki;Toma, Tomoko;Niida, Yo;Saikawa, Yutaka;Yachie, AkihiroPEDIATRIC BLOOD & CANCER61:746-7482014年01月
  • An infant with recurrent convulsive seizures of 3 weeks duration: Questions(Shimizu, Masaki);Niida, Yo;Koizumi, Shoichi;Yachie, AkihiroPEDIATRIC NEPHROLOGY29:1951-19552014年01月
  • 小児神経科医からみた子どもの高次脳機能診察へのアプローチ -科学的に診る目、子どもを診る目-新井田要子どものこころと脳の発達4:19-292013年12月
  • 重症心身障害児(者)における経腸栄養剤と抗てんかん薬による低カルニチン血症発症の検討(脇坂 晃子), 新井田 要, 山田 晋也, 辻 隆範, 中村 奈美, 丸箸 圭子, 大野 一郎, 関 秀俊脳と発達45:445-4502013年11月
  • 頭部・顔面・口腔の形態異常と遺伝性疾患新井田要日本口腔顎顔面技工研究会会誌13:7-122013年10月
  • 水疱形成を伴った遺伝性血管性浮腫の1例小島清登, 藤井俊樹, 西部明子, 望月 隆, 新井田要皮膚の科学12:190‐1942013年06月
  • Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Japanese patients with tuberous sclerosis complex revealed higher incidence of TSC1 patients than previously reported.Y.Niida, A.Wakisaka, T.Tsuji, H.Yamada, M.Kuroda, Y.Mitani, A.Okumura, A.YokoiJournal of human genetics.58:216-2252013年04月
  • Adult-onset renal failure in a family with Alagille syndrome with proteinuria and a novel JAG1 mutation.N.Hayashi, H.Okuyama, Y.Matsui, H.Yamaya, E.Kinoshita, H.Minato, Y.Niida, H.YokoyamaClinical kidney journal.6:295-2992013年03月
  • Anterior prefrontal hemodynamic connectivity in conscious 3- to 7-year-old children with typical development and autism spectrum disorder.(M.Kikuchi), Y.Yoshimura, K.Shitamichi, S.Ueno, H.Hiraishi, T.Minesue, T.Hirosawa, Y.Ono, T.Tsubokawa, Y.Inoue, M.Oi, Y.Niida, GB.Remijin, T.Takahashi, M.Suzuki, M.Higashida, Y.MinabePloS one8:e560872013年02月
  • Applying and testing the conveniently optimized enzyme mismatch cleavage method to clinical DNA diagnosisYo Niida, Mondo Kuroda, Yusuke Mitani, Akiko Okumura, Ayano YokoiMolecular Genetics and Metabolism107:580-5852012年
  • Autopsy case of right ventricular rhabdomyoma in tuberous sclerosis complex.Kondo Takeshi;Niida Yo;Mizuguchi Masashi;Nagasaki Yasushi;Ueno Yasuhiro;Nishimura AkiyoshiLegal medicine (Tokyo, Japan)362018年
  • 小児神経科医が知っておくべき遺伝学的検査シリーズ 精神運動発達退行を示した3歳女児新井田要脳と発達50:409-4112018年11月
  • B-cell-specific accumulation of inclusion bodies loaded with HLA class II molecules in patients with mucolipidosis II (I-cell disease).(横井彩乃),新井田要,黒田文人,井美暢子,東馬智子,谷内江昭宏Pediatr Res.Epub ahead of print:Epub ahead of print2018年11月
  • Diffusion tensor imaging and magnetic resonance spectroscopy in a patient with adult onset tuberous sclerosis complexIshikawa, Hidehiro;Niwa, Atsushi;Asahi, Masaru;Matsuura, Keita;Masuzugawa, Satoshi;Niida, Yo;Maeda, Masayuki;Kondo, Mineo;Tomimoto, HidekazuJOURNAL OF CLINICAL NEUROSCIENCE48:108-1102018年02月
  • Classification of Uniparental Isodisomy Patterns That Cause Autosomal Recessive Disorders: Proposed Mechanisms of Different Proportions and Parental Origin in Each PatternNiida, Yo;Ozaki, Mamoru;Shimizu, Masaki;Ueno, Kazuyuki;Tanaka, TomomiCYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH154:137-1462018年
  • 診療連携における遺伝科(遺伝診療部)の役割 ~遺伝性出血性末梢血管拡張症(オスラー病)の事例を通じて考える~新井田 要日本鼻科学会会誌57:106-1062018年

書籍等出版物

  • 結節性硬化症の遺伝子検査
    結節性硬化症の診断と治療最前線(日本結節性硬化症学会)
    新井田要
    診断と治療差 2016年07月
  • 遺伝医療の一般診療化に向けて
    石川医報 第1595号
    新井田要
    石川県医師会 2015年09月
  • CHIPS法による遺伝子変異スクリーニング
    週刊 医学のあゆみ Vol.260 No.12
    新井田要
    医歯薬出版株式会社 2017年03月
  • サンガーシーケンス
    小児内科 49巻増刊号 小児臨床検査のポイント2017
    新井田要
    東京医学社 2017年11月
  • 神経皮膚症候群
    小児神経専門医テキスト (日本小児神経学会)
    新井田要
    診断と治療社 2017年06月
  • 結節性硬化症
    皮膚科の臨床 第59巻 第6号
    新井田要
    金原出版株式会社 2017年05月

競争的資金

  • メンデル遺伝病の補完遺伝子検査システムの構築と遺伝医療における社会実装
    文部科学省:科学研究費 基盤研究(C)
    研究期間:2016年 - 2018年  
    代表者:新井田要
  • ゲノム医療の実装に資する臨床ゲノム情報統合データベースの整備と我が国の継続的なゲノム医療実施体制の構築
    日本医療研究開発機構(AMED):AMED研究費 分担研究 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業
    研究期間:2016年 - 2020年  
    代表者:加藤規弘(国立国際医療研究センター)分担・連携研究者:新井田要
  • 結節性硬化症における体細胞モザイク変異の同定を含めた包括的遺伝子判断システムの開発と、新たな高次脳機能予測マーカーとしてのTSC1 non-functional splicing variant 多型の意義の決定
    その他:2016年度ノバルティスファーマ研究助成
    研究期間:2016年 - 2016年  
    代表者:新井田要


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